春和景明，暖意渐浓。今天，上海市第一妇婴保健院上海市医学会罕见病专科分会、上海慈善基金会吉善专项基金、病痛挑战基金会、蝴蝶宝贝关爱中心等多方力量，举办“守护生命花开”的主题活动，为罕见病群体“植”下希望。
上海市医学会罕见病专科分会主任委员马端表示，我国罕见病患者超2000万，儿童占70%，面临诊断难、用药难、负担重等挑战。上海在罕见病全链条防控方面走在前列；第一妇婴保健院构建的孕前—产前—新生儿全周期防控体系，为罕见病家庭筑起坚实防线。
一妇婴胎儿医学部（产前诊断中心）主任邹刚介绍，罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病。遗传性疾病，包括染色体疾病、基因组疾病、单基因疾病等约占80%；非遗传性疾病，包括感染性疾病、罕见肿瘤、过敏性疾病、发育异常等约占20%。
“比如软骨发育不全、神经纤维瘤病等常染色体显性遗传，若父母患病，子女有一半概率得病；又比如耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等常染色体隐性遗传，父母携带的话，子女有1/4概率得病。”邹刚解释。
今天的活动上，“罕见病母婴安全支持计划”合作项目揭牌。该项目由一妇婴与吉善基金携手发起，聚焦罕见病孕产妇及婴幼儿安全，提供诊疗支持、公益援助、健康指导等一站式服务，为罕见病家庭带来切实保障。
新民晚报记者了解到，支持计划将对既往有基因突变罕见病患儿生育史、再次妊娠需接受基因检测或羊水穿刺等产前诊断项目，且经济困难的家庭，提供医疗费用补助。其中，对于一般符合条件的家庭，补助前胎致病点位验证单点位基因检测项目费用；对于特殊困难家庭，经医院和基金会评估，补助全部或部分产前诊断费用，每个家庭累计费用不超过1.5万元。
今天，吉善基金发起人吉雪萍全程直播了现场活动。她的女儿在4岁时确诊苯丙酮尿症——一种罕见的先天遗传病。之后的十年，吉雪萍几乎推掉了所有工作，跟丈夫带着女儿跑遍国内大医院，国外权威专家也都挨个打听；然而，女儿还是在多年前去世。2023年她把自己这十年的经历写成了一本书，叫《世间的因》。去年，她在上海开了自己的心理咨询工作室。每天接待三四个来访者——有跟她一样经历丧亲的父母，有卡在婚姻里走不出来的夫妻，还有被亲子关系折腾得焦头烂额的家长。
“我期待更多人能关注到罕见病群体，虽然名字里带‘罕见’，但在生活中我们还是能看见的。”吉雪萍告诉记者，“在医学之外，罕见病家庭也需要经济和心理方面的支持。我们希望能在一妇婴设立一个空间，任何一个有心理焦虑的妈妈都可以来线下寻求帮助。”
极速配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
